Villocentesi: cos’è, a cosa serve e quali sono i rischi
01. Che cos’è la villocentesi?
La villocentesi (detta anche prelievo dei villi coriali, o biopsia dei villi coriali) è un esame diagnostico prenatale che si effettua tra la decima e la tredicesima settimana di gestazione e consiste nel prelievo di un campione di tessuto dalla placenta per verificare la presenza di anomalie cromosomiche e di altri problemi genetici nel DNA del feto [1].
È un esame invasivo che viene eseguito in ambulatorio, ma non è necessaria l’anestesia locale o la somministrazione di farmaci [2].
Si può effettuare con due metodi:
- transcervicale – in cui un catetere viene inserito nella placenta attraverso il collo dell’utero (cervice) per ottenere il campione di tessuto;
- transaddominale – quando per prelevare il tessuto placentare, un ago sottile viene inserito nella placenta attraversando l’addome e l’utero [1].
Con questi sistemi è possibile prelevare piccoli frammenti di parte del tessuto della placenta (i villi coriali), la struttura dell’utero che fornisce ossigeno, sangue e sostanze nutritive al feto e che ne rimuove le scorie. Dal momento che i villi coriali contengono lo stesso materiale genetico del feto, grazie a questo esame, è possibile ricavare numerose informazioni sul cariotipo del feto (cioè il patrimonio genetico dato dalla struttura e dal numero dei cromosomi) e rilevare eventuali anomalie [1,3].
Esistono altri test prenatali per scoprire difetti e disturbi genetici e cromosomici del feto, come per esempio l’amniocentesi, un esame che viene eseguito tra la quindicesima e la diciottesima settimana di gravidanza e che consiste nel prelievo di cellule fetali disperse nel liquido amniotico [1,2].
Come l’amniocentesi, la villocentesi non è un esame obbligatorio, e sta alla donna decidere se sottoporsi o meno a questo controllo.
Il rischio aggiuntivo di aborto spontaneo dovuto alla villocentesi è compreso fra l’1 e il 2%, quello dell’amniocentesi è inferiore all’1%, ma se effettuata prima della quindicesima settimana questo valore può aumentare [4].
A differenza dell’amniocentesi, il prelievo dei villi coriali non fornisce informazioni sui difetti del tubo neurale, come la spina bifida. Per questo motivo, le donne che si sottopongono alla villocentesi devono effettuare anche un esame del sangue di controllo tra la 16° e la 18° settimana di gravidanza per verificare la presenza di difetti del tubo neurale [1].
02. A cosa serve la villocentesi?
Il prelievo dei villi coriali serve per la diagnosi di alcune malattie genetiche e cromosomiche che possono presentarsi nel feto come:
- la sindrome di Patau (trisomia 13);
- sindrome di Down (conosciuta anche come trisomia del cromosoma 21);
- la sindrome di Edwards (trisomia 18);
- altre malattie genetiche come: sordità congenita, sindrome dell’X fragile, fibrosi cistica, distrofia muscolare di Duchenne, emoglobinopatie, sindrome di Werdnig-Hoffmann);
- aneuploidie (alterazioni del numero) dei cromosomi del sesso (non sono causa di deficit mentali o fisici, ma possono portare problemi di fertilità);
- talassemia;
- emofilia [1,2,5].
Attraverso questo esame, se richiesto, è anche possibile risalire alla paternità del bambino [2].
03. Quando sottoporsi all’esame diagnostico di villocentesi?
Prima di sottoporsi al prelievo dei villi coriali è importante prendere un appuntamento con un medico specialista che può consigliare questo test nei seguenti casi [3]:
- età materna superiore a 35 anni alla data di scadenza della gravidanza;
- rischio di una malattia genetica legata al sesso;
- esito dubbio o anormale di precedenti test di screening non invasivi;
- risultato positivo del test combinato (bi-test e translucenza nucale);
- se i genitori (o anche solo uno dei due) sono portatori asintomatici di patologie genetiche;
- se è stata riscontrata un’anomalia del feto durante l’ecografia del primo trimestre;
- se si ha già un figlio con un difetto cromosomico;
- se si è riscontrato un elevato rischio di malattia genetica emerso dai test non invasivi del primo trimestre [1,2,3,5].
04. Come funziona la procedura per la villocentesi?
Normalmente, prima di sottoporsi al prelievo dei villi coriali, non vi è una particolare profilassi da seguire e non è necessario sottostare a particolari regimi alimentari o attività.
Il primo step per procedere con questo esame è l’incontro con il medico durante il quale è importante fare presente:
- di eventuali allergie a farmaci, lattice, iodio, nastro adesivo e agenti anestetici (locali e generali);
- se si stanno prendendo farmaci (prescritti e da banco) e integratori a base di erbe;
- se si hanno disturbi emorragici o se si stanno assumendo farmaci anticoagulanti come l’aspirina (è possibile che il medico richieda di sospendere questi farmaci per un certo periodo prima della procedura);
- se si è Rh negativi.
È possibile che il medico richieda di bere molta acqua prima dell’intervento, in modo da riempire la vescica per avere un migliore posizionamento dell’utero.
La procedura della villocentesi può essere svolta in regime ambulatoriale o come parte della degenza ospedaliera. Solitamente il medico chiede di spogliarsi e di indossare un camice da ospedale, dopodiché la paziente si distende su un lettino, e qui verranno controllati la pressione sanguigna e la frequenza cardiaca e respiratoria. Quindi viene effettuata un’ecografia per il controllo di battito cardiaco fetale, posizione della placenta, del feto e del cordone ombelicale.
A seconda della posizione della placenta, il test verrà eseguito per via transcervicale oppure transaddominale.
Se si opta per un intervento addominale, l’addome viene pulito con un antisettico. Per addormentare la pelle, il medico può iniettare un anestetico locale con un ago e questo può provocare un leggero bruciore passeggero. A questo punto, gli ultrasuoni serviranno a guidare un ago lungo, sottile e cavo attraverso l’addome fino ad arrivare all’utero e quindi alla placenta. Più che di una sensazione dolorosa si parla di fastidio quando l’ago entra nell’utero, e alcune pazienti avvertono come un crampo. Attraverso una siringa le cellule vengono aspirate con delicatezza e l’ago viene quindi rimosso. Sulla zona dove è stato inserito l’ago viene posizionato un bendaggio adesivo.
Se l’esame, invece, viene fatto per via transcervicale, il medico inserisce dapprima uno strumento (speculum) nella vagina in modo da poter vedere bene la cervice.
Con l’utilizzo di una guida ecografica, un tubicino sottile viene guidato attraverso la cervice fino alla placenta e ai villi coriali. A questo punto le cellule vengono aspirate delicatamente in una siringa. Anche in questo caso si può avvertire una leggera fitta o un crampo.
Nel caso di gravidanza gemellare, il test deve essere effettuato in ogni placenta per poter analizzare entrambi i bambini.
Il tessuto prelevato viene quindi inviato presso un laboratorio di genetica specializzato per l’analisi. A seconda dei risultati del test, può essere consigliata una consulenza con un genetista (medico specialista in genetica).
Alla fine della procedura vengono nuovamente valutati i segni vitali della madre e il battito cardiaco del feto e monitorati periodicamente per un’ora, o anche di più, se necessario.
È normale avvertire leggere contrazioni uterine e perdite per alcune ore, quindi è bene riposare, evitare attività faticose per almeno 24 ore e astenersi da rapporti sessuali per circa 2 settimane.
Bisogna, invece, informare subito il ginecologo nel caso in cui si presentino i seguenti sintomi:
- sanguinamento o fuoriuscita di liquido amniotico dal sito di puntura dell’ago o dalla vagina;
- febbre e/o brividi;
- forti dolori e/o crampi addominali [1,6].
05. Quali sono i rischi della villocentesi?
Come per qualsiasi procedura invasiva, anche la villocentesi può provocare delle complicazioni, come per esempio:
- crampi, emorragie o perdite di liquido amniotico (rottura delle acque);
- infezioni;
- aborto spontaneo;
- travaglio pretermine;
- difetti nello sviluppo di arti, mani e piedi neonati, soprattutto in caso di procedure precoci (9-10 settimane) [1].
I rischi aumentano nella villocentesi transcervicale, con probabilità di aborto dell’ 1-2%, o di trasmissione di infezioni al feto attraverso l’ago [3].
Un altro fattore di rischio è quando il gruppo sanguigno della mamma è Rh negativo e quello del padre, invece, Rh positivo. Questo può portare l’organismo materno a creare degli anticorpi per contrastare i globuli rossi del feto. In queste circostanze vengono somministrati alla donna degli anticorpi che inibiscono questo meccanismo di difesa, la cosiddetta profilassi anti-D [3].
Esistono alcuni fattori che possono interferire con l’esito della villocentesi, come per esempio:
- prelievo effettuato prima della settima o dopo la tredicesima settimana di gravidanza;
- la posizione del bambino, della placenta, la quantità di liquido amniotico o l’anatomia della madre;
- infezioni vaginali o cervicali;
- campioni inadeguati di liquido prelevato per l’analisi o che possono contenere tessuto materno [1,6].
In sintesi
La villocentesi è uno tra i test prenatali che si esegue tra la decima e la tredicesima settimana di gravidanza per diagnosticare alcune anomalie genetiche del feto (come la sindrome di Down e altre patologie congenite). Non è un esame obbligatorio, ma viene consigliato dal medico nel caso in cui gli screening dei mesi precedenti abbiano dato risultati ambigui.
Il prelievo viene effettuato prelevando un piccolo campione di cellule della placenta, l’organo che si forma durante la gravidanza per fornire nutrimento al bambino, e che contiene i villi coriali che hanno lo stesso patrimonio genetico del bambino [6].
Il vantaggio di questo test è che può essere eseguito in tempi molto precoci (entro il terzo mese di gravidanza), e se l’esito è dubbio, è possibile sottoporsi alla successiva amniocentesi per avere un risultato certo.
Lo svantaggio è che, però, essendo un test invasivo può comportare un rischio di aborto dell’1-2% [2].
Il contenuto fornito è solo a scopo informativo e non deve essere considerato un sostituto della diagnosi o del trattamento medico da parte di un professionista. Si sconsiglia l’autodiagnosi o il trattamento.
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Redazione Doctolib
Fonti e bibliografia
- Chorionic Villus Sampling (CVS) – (2022) Johns Hopkins Medicine.
- Pregnancy and Chorionic Villus Sampling – Trina Pagano (2020) – Grow by WebMD.
- Villocentesi: che cos’è e quando farla – Anna Maria Bagnato (2022) – Uppa.
- Amniocentesi, esami di accertamento – (2021) Istituto Superiore di Sanità.
- Villocentesi, esami di accertamento – (2021) Istituto Superiore di Sanità.
- Chorionic Villus Sampling for Prenatal Diagnosis – (2021) Cleveland Clinic.
